Huntingtons sjukdom går ibland under namnet ”danssjukan”, då ett av symptomen innebär oavsiktliga rörelser från den som har drabbats. Sjukdomen är i sig själv nedärvd och medför rubbad funktion i hjärnans nervceller. Varför heter dock sjukdomen ”Huntington”? Detta är på grund av en amerikansk privatpraktiserad läkare vid namn George Huntington som föddes 1850 och dog 1916. Han utbildades på Columbia University College of Physicians and Surgeons. Huntingtons pappa och farfar hade förvarat journaler angående deras hälsotillstånd. På så sätt kunde George Huntington uppvisa hur Huntingtons sjukdom gick i arv samt vad symptomen var.

Nedan ska vi mer djupgående gå igenom symptomen av Huntingtons sjukdom, men för enkelhetens skull kommer först en lista som visar de tre stadierna av Huntingtons sjukdom.

  1. När det första stadiet börjar kan man se att mentala egenskaper plötsligt inte är desamma.
  2. När det andra stadiet börjar uppstår oundvikliga och ofrivilliga rörelser.
  3. När det tredje stadiet börjar har man så svårt att gå att man är i behov av rullstol. Man behöver ta hjälp av sond för att bli matad och hjälp måste alltid finnas tillgängligt.

I dagsläget kan man finna omkring 1 000 personer i Sverige som är drabbade av Huntingtons sjukdom. Skälet till att sjukdomen uppkommer är en mutation i Huntington-genen, även kallad HTT. Detta sker i en av kromosomerna, och har även en inverkan på nervcellerna. Det är först av allt hjärnans nervceller som tar skada. Mer specifikt de nervceller som har kontroll över muskelrörelser. Efter detta fortsätter sjukdomen till andra delar av hjärnan. Dessa delar har kontroll över ens personlighet samt intellektuell funktion. Olyckligtvis nog är det en ganska stor risk att man drabbas av Huntingtons sjukdom om en av ens föräldrar har sjukdomen. Den är ”dominant ärftlig”, vilket betyder att om en kromosom i ett par har anlaget för sjukdomen kommer denne att utvecklas. Det är alltså en ½ risk att barnet får sjukdomen om en av föräldrarna har Huntingtons sjukdom. Om barnet lyckligtvis nog skulle undvika att få sjukdomen finns det inte någon risk för att den här personens senare barn ska få sjukdomen.

Här kan du läsa om Huntingtons Sjukdomsbild

Vad är då de exakta symptomen som man tvingas genomlida om man har drabbats av Huntingtons sjukdom? Jo, en stor del av problemen är oavsiktliga rörelser, men även psykiska- och muskelsympton. När det kommer till gång och rörelse i allmänhet kan man först av allt bli väldigt långsam. Man får även svårt att röra på, blir mer klumpig, känner sig stel i musklerna och får generellt sätt svårt med nya rörelser. Även det som vi vanligen tar för givet kan bli en stor svårighet. Exempel på detta är att prata, andas, svälja och röra ögonen fram och tillbaka. Ju sjukare man blir, desto svårare har man även med förmågan at tänka och minnas. Från början är det mindre allvarliga symptom såsom att glömma saker lite här och var samt att ha lite svårare med att koncentrera sig. Detta blir dock bara värre och värre efterhand. Förmågan att bedöma situationer väl kan även påverkas. När sjukdomen har blivit riktigt svår kan demens börja utvecklas. Dessa symptom kan leda till att den drabbade känner sig irriterad och utan förmåga att ta initiativ. Ångest och oro är även känslor som vissa drabbade utsätts för. Det är möjligt att drabbas under tonåren, men det allra vanligaste är vid 40 års ålder. Det är även olyckligtvis nog hög risk för självmord bland de som har Huntingtons sjukdom.

Det är en ganska liten del av patienterna som har fått den juvenila typen av Huntingtons sjukdom. Med detta menar man att de drabbades innan de hade fyllt 20. Då kan man börja se symptom så tidigt som när de går i förskolan. Hos de yngre insjuknar man snabbare än någon som har blivit drabbad som vuxen. Man kan då även få epilepsianfall. Hur märker man av Huntingtons sjukdom om man har drabbats av den juvenila typen? Jo, det brukar då börja med att prestationerna i skolan blir sämre. Samtidigt får man svårare att röra sig på grund av att man känner sig stel. Även att skaka och utstå kraftiga muskelsammandragningar som kan leda till muskelbristning kan bli en verklighet.

Tidigare har vi talat om de ofrivilliga rörelserna, men vad exakt innebär detta? Från början märker man knappt av att någonting är fel. Det kan exempelvis vara att tungan, tårna eller fingrarna rycker till. Ansiktet kan även börja röra sig i form av oavsiktliga grimaser. Någonting som också uppkommer i början av sjukdomens utveckling är problematik med ögonen. Dessa kan bli svåra att styra och kännas ryckiga. Utan förvarning finns det en risk för att man inte längre kan kontrollera musklerna i ansiktet såsom man tidigare har kunnat. När man har kommit lite längre in i sjukdomen drabbas benen och armarna. Dessa slingrar sig utan att man själv har någon kontroll över det. När ens oro och stress förvärras brukar även dessa rörelser förvärras.

När man väl har drabbats av sjukdomen överlever individen vanligtvis runt 20-25 år. Detta är dock väldigt olika från person till person. Det finns nämligen personer som bara klarar sig i 10-15 år. Om man har drabbats av den juvenila typen överlever man kortare än någon som har drabbats som vuxen. Ofta går man bort på grund av att andningsorganen får svårigheter att fungera normalt. Detta kan hända om man får lunginflammation eller blir kvävd av mat som har råkat hamna i luftvägarna.

När tillståndsbedömning sker undergår man en neurologisk undersökning samt en DNA-analys. Psykiatrikern och neurologen måste jobba tillsammans för att på ett rättvist sätt kunna ge patienten den vård som behövs. I dagsläget finns inget läkemedel eller dylikt som helt botar Huntingtons sjukdom. De behandlingar som finns idag lägger sitt fokus där de har kapaciteten att hjälpa. Man talar här om behandlingar som jobbar för att minska de ofrivilliga rörelserna. Samtidigt ser dessa behandlingar även till så att bieffekter minskar. Dessa bieffekter kan exempelvis vara att känna sig trött eller att tappa kognitiva funktioner. Man kan behandla vissa delar av de kognitiva besvären med läkemedel, men det är i dagsläget omöjligt att bli av med dem helt.

Man lägger även stort fokus på behandling av de mest vanligt förekommande mentala symptomen hos de som har drabbats av Huntingtons sjukdom. Dessa symptom är psykos och depression. För att lindra dessa används antipsykotiska samt antidepressiva läkemedel.

Huntington.nu