Symtom

Sjukdomsbilden vid Huntingtons sjukdom varierar från person till person, liksom tiden för när symtomen först visar sig. Den omfattar många olika symtom som har det gemensamt att de är orsakade av förändringar i hjärnan. Rörelseförmågan påverkas, vilket innefattar både ofrivilliga och viljemässigt styrda rörelser. Förändringarna i hjärnan påverkar också kognitionen, det vill säga förmågan att förstå och hantera information. Även beteendet och personligheten påverkas.

Vid den ovanligare, juvenila formen kan symtomen visa sig redan i förskoleåldern. Förloppet är då snabbare, och epilepsi kan också förekomma. Ett vanligt tidigt tecken är att skolprestationerna försämras, i kombination med motoriska symtom i form av stelhet, skakningar och kraftiga muskelsammandragningar (myoklonus). Ibland är de motoriska koordinationsstörningarna och ett avvikande rörelsemönster de dominerande symtomen.

Den genomsnittliga överlevnadstiden efter insjuknandet är 20 - 25 år, men de individuella variationerna är stora. Vid den juvenila formen är överlevnadstiden kortare. Komplikationer från andningsorganen är en vanlig dödsorsak, till exempel lunginflammation eller kvävning orsakad av mat som av misstag hamnat i luftvägarna.

Neurologiska symtom

Vanligtvis visar sig de neurologiska symtomen till en början med knappt märkbara, ofrivilliga rörelser i fingrar, tår och tunga. Ansiktsrörelser i form av ett ökat grimaserande kan förekomma. Ögonens följrörelser påverkas tidigt i sjukdomsförloppet och blir svårstyrda och ryckiga. Ansiktsmimiken blir mer utslätad, beroende på att kontrollen av muskelrörelserna blir sämre. Efter hand tillkommer ofrivilliga slingrande rörelser i armar och ben, vilket kan öka i omfattning vid stress och oro. De ofrivilliga rörelserna gör det svårt att avväga muskelkraften som styr rörelserna, liksom att bedöma avstånd och riktning. Det leder till att man lättare snubblar, stöter i möbler, tappar saker och förlorar precisionen i finmotoriska rörelser. Sedan påverkas också bålen, vilket ger ett svajande intryck när man står eller går. Balansförmågan försämras och gången blir bredspårig. Senare i sjukdomsförloppet ökar tendensen att snubbla och ta snedsteg. Det är inte ovanligt att ramla, framför allt på ojämnt underlag, i trappor eller vid vändningar. Allt går långsammare och det kan vara svårt att påbörja rörelser. De ofrivilliga rörelserna minskar ofta i sent skede av sjukdomen, och i stället utvecklas en tilltagande muskelstelhet som kan ge bestående felställningar.

Kognitiva symtom

Skadorna på nervceller i hjärnan leder till att kognitiva funktioner gradvis försämras och går förlorade. Till stor del beror det på störningar i kopplingen mellan djupare strukturer i hjärnan (striatum) och pannloben (frontalloben). Detta påverkar förmågor som att planera, organisera, anpassa sig till olika situationer (flexibilitet), ta initiativ och att göra flera saker samtidigt (simultankapacitet). I början av sjukdomen visar det sig oftast som svårigheter att hantera nya situationer och att organisera vardagen. Det kan vara svårt att förstå och minnas information. Även omdömesförmågan och självinsikten försämras, liksom förmågan att uttrycka tankar i ord. Tanketrögheten gör att det till exempel tar lång tid att svara på en fråga. Inlärningsförmågan försämras och så småningom också tidsuppfattningen. Sent i sjukdomsförloppet kan en form av demens utvecklas. Trots att de kognitiva funktionerna så småningom blir allvarligt skadade är det viktigt att komma ihåg att personer med sjukdomen kan förstå tal och är medvetna om sig själva och sin omgivning, även sent i sjukdomsförloppet.

Psykiatriska symtom

Nedbrytningen av nervceller i hjärnan påverkar personligheten och beteendet. Man blir mer lättpåverkad av olika intryck, samtidigt som det blir svårare att överblicka, planera och förstå vad olika handlingar får för konsekvenser. Även förmågan att kontrollera känslor blir sämre (affektlabilitet). Tilltagande kognitiva svårigheter kan skapa frustration och irritation och medverka till en sämre självbild. Ibland kan irritabiliteten övergå i aggressivitet. Även passivitet och apati är vanligt, ibland tillsammans med oro och ångest. Depression med självmordstankar kan förekomma, liksom tvångsmässigt beteende. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos kan förekomma men är ovanligt. Oftast är sjukligt ökad misstänksamhet det vanligaste symtomet på psykos.

Andra symtom

Förändringar i dygnsrytmen och sömnstörningar kan förekomma tidigt i sjukdomsutvecklingen. I sena stadier av sjukdomen är det vanligt med en omvänd dygnsrytm.
Svårigheter att svälja, ibland i kombination med förhöjd ämnesomsättning, kan leda till viktnedgång. 
 

Sjukdomens indelning i olika faser

Sjukdomsutvecklingen vid Huntingtons sjukdom kan grovt delas in i fem olika faser, utifrån sjukdomens utveckling och graden av funktionsnedsättning. De olika faserna överlappar varandra. Det finns stora individuella variationer mellan personer i samma fas av sjukdomen, liksom hur snabbt sjukdomsförloppet är i de olika faserna.

• tidig fas
• tidig komplikationsfas
• sen komplikationsfas
• avancerad sjukdomsfas
• omvårdnadsfas

Det finns också en mycket tidig fas (preklinisk fas), innan några av de karaktäristiska symtomen visat sig och diagnosen går att fastställa vid en läkarundersökning. Minskad impulskontroll, benägenhet för aggressionsutbrott, depression, oro, irritabilitet, sömnsvårigheter och kognitiva förändringar kan vara sjukdomstecken under denna fas.

I den tidiga fasen (vanligtvis från den tidpunkt när diagnosen fastställts och cirka 8 år framåt) kan mycket små förändringar i förmågan att samordna rörelser (koordinationen) och enstaka ofrivilliga rörelser visa sig. Kognitiva nedsättningar kan göra att man blir mer lättirriterad och börjar få svårt att lösa problem, organisera vardagsrutiner, hantera nya situationer och fatta beslut. Depression, med självmordstankar och ångest, oro samt apati kan förekomma. Lindriga former av tvångsmässigt beteende kan utvecklas. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos förekommer men är ovanligt.

Den tidiga komplikationsfasen (vanligtvis från 3 år efter att diagnosen fastställts och cirka 13 år framåt) karaktäriseras av att de ofrivilliga rörelserna blir tydligare i form av skakningar och ryckningar i huvud, nacke, armar och ben. Rörelserna påverkar balansen och gör gången ostadig. Rösten kan bli spänd och svag, och artikulationen kan störas av ofrivilliga rörelser i käken, tungan och läpparna. Alla kognitiva förmågor försämras, men mest tydligt är detta för initiativförmåga, planering, problemlösning, flexibilitet, inlärning och minne. Det blir svårare att förstå invecklad information och att formulera sig. Initiativen till samtal blir färre, och det behövs längre tid för att ge ett svar. Omdömesförmågan försämras. Depression och ångest, ibland med självmordstankar, förekommer, liksom mer uttalad oro och apati. Den lättväckta irritabiliteten och försämrade impulskontrollen kan leda till konflikter, oftast lindriga. Tvångsmässigt beteende kan förekomma men är ofta möjligt att avleda. Allvarligare psykiatriska symtom, som sjukligt ökad misstänksamhet, kan förekomma. I denna fas kan det bli svårare att sköta ett arbete med kvalificerade arbetsuppgifter.

I den sena komplikationsfasen (från 5 år efter diagnos och cirka 16 år framåt) är de ofrivilliga rörelserna mer uttalade och präglar beteendet. Gången blir ostadig, och risken att falla har ökat. Ibland har en stelhet i muskler och leder börjat visa sig. Svårigheterna att svälja, ibland i kombination med förhöjd ämnesomsättning, leder till viktminskning. De ofrivilliga rörelserna, samtidigt som orden kommer på både in- och utandning, gör talet hackigt och svårare att förstå för omgivningen. Tänkandet och slutledningsförmågan försämras gradvis, liksom ordförrådet. Inlärningsförmågan och minnet, speciellt för praktiska funktioner, är nedsatt. Även minnet för fakta, händelser och att komma ihåg att göra saker är försämrat, däremot inte minnet för personer och omgivningen. Det blir svårare att hålla information i huvudet, som ett telefonnummer man precis ska ringa. Omdömesförmågan blir ytterligare försämrad. Liksom i tidigare faser förekommer depression och ångest. Apatin och oron är mer påtaglig. Det är vanligt med tvångsmässigt beteende, som att röka den ena cigaretten efter den andra. Den ökade irritabiliteten kan också ge ett aggressivt beteende, som ibland kan upplevas som hotfullt av andra.

I den avancerade sjukdomsfasen (vanligtvis från 9 år efter diagnos och cirka 21 år framåt) är de ofrivilliga rörelserna mycket uttalade hos en del, medan de hos andra har ersatts av stelhet i muskler och leder. Svårigheterna att gå är påtagliga. Det kan också vara svårt att kontrollera urin och avföring. Förmågan att tala har ytterligare försämrats, dels på grund av de tilltagande kognitiva svårigheterna, dels för att de ofrivilliga rörelserna har ökat. Det är också vanligt att ha svårt att svälja. Minnet och inlärningsförmågan är ännu mer försämrade, och tids- och rumsuppfattningen kan också påverkas. Apatin är mer påtaglig, och initiativen blir färre och färre. Oron kan vara mer lättväckt och uttalad, liksom det aggressiva beteendet. Som vid de andra faserna förekommer ibland allvarligare psykiatriska symtom. Viktminskning är vanligt, eftersom svårigheterna att äta är så stora.

Omvårdnadsfasen (från ungefär 11 år efter diagnos) innebär så stora svårigheter att det är nödvändigt att få vård under hela dygnet. De ofrivilliga rörelserna finns i mindre omfattning, men när de förekommer är de ofta mer uttalade. Många har i stället en uttalad muskelstelhet. Möjligheten att kommunicera har blivit mer begränsad, dels beroende på de kognitiva svårigheterna, dels på att det är svårt att initiera tal och ge svar. Den kognitiva funktionsnedsättningen kan utvecklas till en form av demens. Även i denna fas förekommer depression och ångest men ibland också allvarligare psykiatriska symtom som visar sig i oro och aggressivitet. Oftast är apatin mycket uttalad. Det är viktigt att omgivningen känner till att den som är sjuk fortfarande är medveten om sig själv och sin omgivning och kan förstå vad som sägs trots den svåra funktionsnedsättningen.

Det är inte sjukdomen i sig som leder till döden, utan de svåra komplikationer den ger. Att svälja fel kan orsaka lunginflammation och kvävning. Andra komplikationer är olika allvarliga infektioner.

Ref:Socialstyrelsen